Category archives: Neurodegenerativas
Diseases peroxisomal.
Trayectoria de desarrollo del sÃndrome de Rett.
Trayectoria de desarrollo de la MLD (leucodistrofia metacromática).
Trayectorias de desarrollo de las CLN.
Trayectorias de desarrollo diferenciales de las MPS.
DistonÃas genéticas con tratamiento «curativo».
Existe un grupo de enfermedades genéticas que producen distonÃa, que producen una afectación neurológica grave y progresiva, para las que disponemos de tratamiento altamente efectivo, que resuelve los sÃntomas neurológicos de forma espectacular, motivo por el que es necesario conocerlas:
PIND (progressive intellectual and neurological deterioration).
La demencia infantil es un término clásico en neurologÃa pediátrica, que ha tratado de hacerse más operativo a través del concepto de PIND (progressive intellectual and neurological deterioration, deterioro intelectual y neurológico progresivo), con el que se trata de englobar todos los sÃndromes neurodegenerativos de la infancia. Este concepto incluye: Existen tests de screening dirigido …
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